Von Willebrandova nemoc je nejčastějším onemocněním způsobující poruchu hemostáze. Koagulopatie vzniká v důsledku snížené koncentrace, anebo poruchy von Willebrandova faktoru (viz kapitola von Willebrandův faktor).
Role von Willebrandova faktoru (vWF) v primární hemostáze spočívá v mediaci agregace trombocytů a jejich adheze k subendoteliálním buňkám. V krvi cirkuluje navázaný na koagulační faktor VIII.
Onemocnění bylo popsáno u většiny plemen psů a také u kříženců. Mezi predisponované plemena patří dobrman, pembroke welsh corgi, airedale teriér, skotský teriér a šeltie.
Onemocnění je kategorizováno do tří typů podle množství vWF a jeho multimerní struktury:
- Typ I – nízká koncentrace vWF, fyziologická struktura; exprese genu je neúplně autozomálně dominantní (heterozygoti mohou být klinicky inaparentní); popsaný u většiny plemen psů; krvácení je individuální, závisí od hodnoty vWF:Ag a od plemene (airedale teriér má většinou typ I vWD ale krvácení je u něj vzácné, u dobrmana, který má rovněž typ I vWD je krvácení relativně časté);
- Typ II – nízká koncentrace i abnormální struktura vWF (snížené množství multimerů s vysokou molekulární hmotností); autozomálně recesivní dědičnost; popsaný např. u německého ovčáka a drátosrstých ohařů; krvácení vážnější než u typu I
- Typ III – téměř úplná absence vWF; nejvážnější typ vWD; autozomálně recesivní dědičnost; popsaný u chesapeake bay retrívra, skotského teriéra, kooikerhondje a šeltií; extrémně prodloužený BMBT
Klinické projevy vWD – spontánní krvácení, zejména epistaxe, krvácení z dásní, sliznice močového aparátu, pohlavního a intestinálního traktu; přílišné krvácení pozorované u štěňat po kupírování ocásků, tetování, přezubování, nebo po hárání; v méně závažných případech prodloužené krvácení pozorováno až při chirurgii, nebo po traumatu.
Patologické stavy jako infekce, fluktuace hormonů související s cyklem/graviditou, nebo endokrinopatie způsobující deficit steroidních a tyroidálních hormonů mohou klinické příznaky vWD exacerbovat.
Petechie u vWD nejsou pozorovány. Pokud je pacient plemene predisponovaného k vWD prezentován s petechiemi, trombocytopenie by měla být v seznamu diferenciálních diagnóz před vWD.
Diagnostika vWD (viz kapitola von Willebrandův faktor) – prostřednictvím specifických kvantitativních, kvalitativních nebo genetických testů; pacienti s vWD mají počet trombocytů a koagulační profil (PT, APTT, fibrinogen) v referenčním rozmezí; BMBT je extrémně prodloužené, ale může být prodloužené také v důsledku trombocytopatie.
| vWF:Ag % | |
| Referenční rozmezí | 70 – 180 |
| Hraničná hodnota | 50 – 69 |
| vWD | 0 – 49 |
Terapie vWD
- transfuze – čerstvá nebo mražená plazma, případně kryoprecipitát; pacienti se závažným krvácením; plná krev by měla být použitá jenom u psů hypoxických z důvodu anemie; plná krev nezajistí dostatečné množství vWF nutné k zástavě krvácení; ve většině případů potřeba opakované transfuze, opakované dodávání erytrocytárních antigenů zvyšuje riziko posttransfuzní reakce
- desmopresin acetát (DDAVP) – 1 µg/kg v F1/1; stimuluje uvolňování vWF ze zásob (Weibel – Paladeho tělíska) v endoteliálních buňkách a zvyšuje tím hodnoty vWF:Ag a zkracuje BMBT; efektivita DDAVP se opakovaným podáváním snižuje v důsledku deplece zásob vWF; u pacientů s typem II vWD není stejná odpověď jako u pacientů s typem I, protože nemají endo